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Tests génétiques fœtaux - Le test TRISOMY

Tests génétiques fœtaux - Le test TRISOMY


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Nous voulons tous que notre bébé vienne au monde de façon saine. Il est donc important que nous fassions des choix responsables dès maintenant.

Lors du dépistage, différentes procédures de diagnostic de dépistage sont utilisées pour déterminer si des anomalies génétiques sont présentes. Cependant, pour une femme bien équilibrée, le dilemme est de savoir quand et quels tests effectuer et quels aspects prendre en compte pour décider.Tests génétiques fœtaux - Le test TRISOMY À l'heure actuelle, notre pays dispose des tests de dépistage les plus modernes et les plus fiables, à savoir l'examen maternel de nouvelle génération (NIPT: Test prénatal non invasif). Ce sont les tests L'ADN de l'anthrax est analysépour aider à déterminer le risque foetal pour un certain nombre de désordres génétiques.

Avantages des tests NIPT

Le ъn. contrairement aux interventions invasives (prélèvement de vessie chorionique, amniocentèse), au cours desquelles une petite tumeur est introduite dans l'abdomen et dans l'utérus, L'avantage d'être sans risque est qu'ils produisent moins de fausses alarmes et qu'ils ont une fiabilité extraordinaire de 99%. La fiabilité des tests NIPT étant proche de celle des tests invasifs, voici quelques taux de reconnaissance des autres dépistages de grossesse classiques:
  • Le test de dépistage biochimique du sérum maternel est de 60 à 70%
  • Taille du lobe fœtal 60-80%
  • Test combiné 90-93 pour cent

Aucun diagnostic!

Il est important de savoir que les tests NIPT comptent comme des tests de dépistage. ne peut pas être considéré comme un diagnostic (Les faux positifs ne représentent toujours pas 100%.) Cela signifie que les résultats positifs doivent toujours être confirmés ou corroborés par une amniocentèse ou un prélèvement de chorionobohol.

Ils sont un test génétique

En Hongrie, les examens NIPT sont conformes aux lois en vigueur qualifier de test génétique, à la fois avant d’effectuer le test de dépistage et lors de l’interprétation des résultats, en fournissant des conseils de médiation génétique clinique à ceux qui en ont besoin.

En bref sur le test TRISOMY

Actuellement, le test TRISOMY est le test prénatal non invasif le plus favorable parmi les NIPT disponibles dans notre pays. Avec ce test, l’aberration chromosomique fœtale la plus courante peut être détectée avec une précision de plus de 99% et le fœtus peut être diagnostiqué s’il est retrouvé chez les parents qui ont eu une grossesse jumelle.
  • la trisomie 21 du chromosome 21 (syndrome de Down ou syndrome de Down),
  • trisomie 18 du chromosome 18 (syndrome d'Edwards ou syndrome d'Edwards),
  • trisomie 13 du chromosome 13 (syndrome de Patau-kur ou de Patau).
La méthode est développée par de jeunes scientifiques slovaques, biologistes moléculaires.

Quelle est la précision du test TRISOMY?

Le test TRISOMY se caractérise par une sensibilité élevée (sensibilité) et une spécificité (c'est-à-dire une spécificité), qui se compare avantageusement aux tests de dépistage classiques. si l'un d'entre eux est présent, le test sera positif. Ce test pour les syndromes de Down, Edwards et Patau a une sensibilité supérieure à 99%, ce qui signifie que le test détecte la présence de la maladie au-dessus de 99%. il n'y a pas un des trois types de trisomie. Le test TRISOMY s’applique également au syndrome de Down, Edwards et Patau Plus de 99%. Ce coefficient numérique signifie qu’il identifie avec une précision de plus de 99% ceux qui n’ont pas fait tester le paramètre.

Qui est recommandé de faire le test TRISOMY?

Tout d’abord, les femmes enceintes qui ont déjà passé le test combiné et qui, en raison de leur risque élevé ou moyen de suivre la méthode de Down, souhaitent effectuer un test prénatal non invasif, de haute précision et en même temps favorable.
Il est également recommandé pour eux
  • qui ont déjà atteint l'âge de 35 ans, quel que soit le résultat négatif de leur test de dépistage biochimique (p. ex. test combiné)
  • qui est enceinte artificiellement
  • à partir duquel les résultats des tests de dépistage biochimiques présentent un risque élevé ou intermédiaire
  • soumis à un dépistage par échographie pour un risque accru de trisomies 21, 18 et 13
  • qui ont eu des aberrations chromosomiques dans leurs grossesses précédentes
  • qui veulent éviter l'échantillonnage de liquide amniotique
  • qui ont fait une fausse couche spontanée plusieurs fois avant

Dans quels cas particuliers le test TRISOMY est-il une alternative?

Utilisation du test dans le cas de contre-indications congénitales et fertiles (par exemple, risque accru de fausse couche, de septum postérieur, d'infection par le VIH, de trouble de la coagulation du sang) avec un test fœtal invasif.

Quand pouvez-vous passer le test?

Le test TRISOMY peut être effectué à partir de la 11ème semaine de grossesse. Il est également important de savoir qu’il est rare (dans 4 à 5% des cas), mais il peut arriver que, pour une raison quelconque, l’ADN fœtal dans le sang de la mère soit insuffisant, ce qui peut nécessiter une nouvelle analyse de sang.

Comment se passe l'examen?

Environ 10 ml de sang sont prélevés chez la mère et envoyés au laboratoire, où les résultats sont renvoyés au médecin de la patiente pour analyse et évaluation de données logicielles spéciales.

Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats?

De l’entrée au laboratoire central à la soumission électronique de vos résultats 5-7 jours ouvrablespendant que nous obtenons les résultats à portée de main.

Si le test est positif

En cas de résultat positif du test TRISOMY, il est nécessaire de confirmer le résultat avec un échantillon de liquide fœtal ou amniotique et à l'aide d'un examen chromosomique, qui peut être effectué par Dieu de Dieu.

Si le test devient négatif

Dans ce cas, un test de diagnostic n'est pas nécessaire pour confirmer le résultat. Le prochain test génétique important est l’échographie génétique de la semaine 18.

Éléments à surveiller lors d'un test

Il existe également des cas spéciaux dans lesquels vous devez choisir avec soin la date de votre test TRISOMY:
  • Dans le cas du syndrome des jumeaux - lorsque survient l’apparition de la grossesse jumelle, mais que l’un des fœtus meurt de temps en temps, il faut que cela s’arrête à la 8 e semaine et au moins 8 semaines après le décès du fœtus jumeau.
  • Si votre mère subit un traitement hémorragique à l'héparine, il doit s'écouler un délai de 24 heures entre le moment de l'introduction de l'hémorragie et celui du sang.

Où puis-je passer l'examen?

Le test TRISOMY peut être utilisé dans de nombreuses grandes villes de Hongrie.
Coordonnées des partenaires sous contrat.

Combien coûte l'examen?

C'est le test TRISOMY 109 000 $. Expert: Olga Borbanyi Krisna Born, biologiste principale, Centre de diagnostic généalogique, de soins infirmiers et de conception de la famille.Articles connexes sur le dépistage génétique:
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