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Tests de dépistage génétique

Tests de dépistage génétique


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Il est important que tout futur parent ait un nouveau-né en bonne santé. Nous avons un certain nombre de tests qui peuvent vous aider à déterminer le risque de survenue de certaines anomalies.

Méthodes biochimiques et ultrasons
L'incidence des malformations congénitales en Hongrie est de 3%. Les causes ne peuvent pas toujours être déterminées. Seuls les cas sont accompagnés d'un trouble génétique d'origine multiple, d'un trouble fœtal causé par une infection maternelle, un mode de vie inadéquat ou des dommages environnementaux. Les troubles les plus courants et les plus graves sont le cœur, le système nerveux et le système digestif.
Si vous consultez un médecin peu de temps avant la conception prévue, un certain nombre de problèmes, des maladies peuvent se développer dans un proche avenir et le risque d'anomalies du développement peut être réduit. De plus, des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour aider à déterminer le risque de survenue de certaines anomalies. Le dépistage de tous les petits enfants est recommandé, même dans les cas où rien (par exemple, l'âge de la mère ou les antécédents familiaux) n'indique une anomalie fœtale. C'est également un grand besoin car les mères de moins de 35 ans donnent vie à soixante-dix-quatre-vingt-cinq enfants atteints de la maladie de Down. Il est vrai que le risque de ce trouble augmente à partir de 35 ans, mais les femmes plus jeunes sont beaucoup plus susceptibles. Cependant, les tests de dépistage doivent également indiquer qu'ils augmentent simplement le risque qu'une anomalie soit supérieure à la moyenne et ne conviennent pas au diagnostic de la maladie. D'autres études de risque peuvent alors être décidées à la lumière du risque. Cependant, les résultats ne peuvent être affinés (c.-à-d. Que le diagnostic est fait) qu'avec des procédures qui ne sont pas entièrement inoffensives, car elles comportent un risque de fausse couche. Il s'ensuit que le dépistage plus précis est nécessaire afin de pouvoir détecter la maladie plus précisément. Il n'y a pas de certitude absolue sur un filtre, mais si vous vivez plus d'un à la fois, le taux de chance peut être amélioré.
Méthodes biochimiques et ultrasons
En Hongrie, des échographies sont également effectuées au cours des 12e et 18e semaines de grossesse, qui peuvent inclure (par exemple, le cou du fœtus) et d'autres signes. Ceci est confirmé par le sang maternel par un examen d'une protéine blanche fœtale - AFP - et dans certains endroits, une hormone qui fuit, HCG. La quantité de chaque traceur biochimique dépend essentiellement du fait que la mère est dans sa troisième semaine de grossesse. Dans cette optique, le niveau des deux substances testées et l'âge de la mère peuvent être utilisés pour estimer le risque de syndrome de Down fœtal.
La probabilité de tests de dépistage peut être encore améliorée en définissant de nouveaux marqueurs biochimiques (marqueurs). Ces méthodes de test sont le test combiné en trois dimensions ou en face à face et le test intégré, qui permettent également une meilleure évaluation des risques.
La date de test recommandée pour le test de marqueur se situe entre la 16e et la 20e semaine de grossesse. Pendant le test, un marqueur biochimique est déterminé à partir d'acide obtenu à partir du sang maternel. L'évaluation des résultats, en tenant compte de l'âge de la mère, indique un risque de sécurité de 70 à 90% pour la maladie de Down.
Le test intégré s'effectue en deux étapes. Le premier dépistage et échographie pour la grossesse est le 11-13. semaine. Pour le deuxième sang, voir la figure 16-20. semaine après semaine, et les résultats sont évalués ensemble. Ce test montre une probabilité de quatre vingt dix et un pour cent de risque de baisse.
Dans ce qui suit, nous discuterons des tests de diagnostic qui peuvent confirmer ou même dissiper les soupçons en fonction des résultats du test de dépistage.