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Vous pouvez envisager deux tests génétiques

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Vous n'avez pas à vous soucier de la vie car vous en perdez beaucoup, mais dans certaines circonstances, il vaut la peine d'avoir un test génétique pour le cancer du sein et le facteur de thrombose.


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L'examen des mutations fréquentes des gènes BRCA1 et BRCA2 est parmi les plus chers. Toute personne présentant un tel défaut peut être plus susceptible de développer un cancer du sein ou de l'ovaire que les autres. "Alors, toutes les femmes auraient-elles toujours un intérêt fondamental à réussir cet examen?" - Nous en avons fait la demande à notre spécialiste.
- Non, en aucun cas! Un peu plus de cent pour cent de tous les cas de cancer du sein sont rares, mais seuls quelques pour cent peuvent être associés à la mutation de l'un ou l'autre de ces deux gènes. Cela signifie que si le test est négatif, la patiente aura encore une légère chance qu'une mutation dans d'autres séquences de gènes non testées fera bouger la famille, et il y aura un risque d'environ 10% pour chaque femme. Il est extrêmement dangereux si le patient est tellement rassuré par le résultat négatif qu'il n'a pas besoin de mémoire régulière. Et un résultat positif signifie que la personne a 60 à 80% de chances de développer un sein. Il s'agit sans aucun doute d'un avertissement qui peut sauver des vies, car si des mutations sont détectées, elles doivent être traitées, par exemple, avec un dépistage beaucoup plus fréquent. La pratique actuelle consiste à recommander le dépistage d'une mutation du gène BRCA s'il existe des preuves de cela dans les antécédents familiaux ou personnels. Il s'agit notamment des cas où la patiente a un cancer du sein bilatéral, a plusieurs tumeurs, a développé quarante ans, a eu un cancer de l'ovaire et a eu des tumeurs malignes malignes. Et, bien sûr, même s'il a été démontré que l'un des parents présente des mutations BRCA1 ou 2.
Avertit du risque de thrombose
On dit que la thrombose se produit lorsqu'il y a du sang quelque part dans le manteau, ce qui bloque la circulation sanguine et peut entraîner des événements graves. Selon quelle partie de notre corps entre en jeu et à quelle vitesse nous pouvons agir sur la cause, cela peut être fatal. En postopératoire, pendant la grossesse, le risque de procréation pour les femmes est accru - mais pas le même pour tout le monde. Il a été constaté que la thrombose peut être influencée par une variété de mutations génétiques, le plus souvent la mutation dite du facteur V. La connaissance des facteurs génétiques suggérant un risque accru de développer une thrombose thrombotique est importante car nous avons des médicaments qui peuvent prévenir la survenue d'hémorroïdes.
- Le dépistage de la mutation de Leiden dans le facteur V est très simple pour tous les patients pour lesquels les antécédents familiaux suggèrent un risque accru. Par exemple, si vous avez une personne de 55 ans, avez eu une thrombose au pied, ou si vous avez une tache inhabituelle (pas dans le pied), ou si vous avez un autre test de dépistage (APC). Si vous avez déjà eu une telle chose dans la famille et avoir un bébé, avoir une opération plus importante ou prendre une pilule contraceptive pour la première fois, il y a une autre ligne à examiner. Nous avons également deux autres tests de mutation pour la thrombose, mais ceux-ci sont beaucoup moins courants. Selon certaines études, l'une des mutations peut également être présente dans la fausse couche récurrente, surtout si tous les membres du chromosome d'appariement portent un gène défectueux. Un trouble du développement fœtal rare mais grave, la survenue d'une colonne vertébrale ouverte et d'une déficience crânienne cérébrale, une maladie cérébrovasculaire et une thrombose sévère peuvent être associés à des niveaux élevés d'homocystéine sanguine. Cependant, les porteurs de cette mutation prédisposante peuvent réduire les taux sanguins d'homocystéine, et donc les risques, en augmentant l'apport d'acide folique (plusieurs fois la dose journalière recommandée). Votre médecin ou spécialiste à domicile peut recommander ces examens après un examen approfondi et une évaluation des antécédents de votre patient, mais s'il n'y a pas de facteurs de risque connus, il n'est pas conseillé de le faire.
Spécialiste: dr. Fodor Flurra Clinical Molecular Genetic Genetic Forensic DNA Specialist www.genoid.net